FISH MALODOR SYNDROME – TRIMETHYLAMINURIA. A REVIEW

Golan Bubis¹, Andrei Bumbuluț², Bogdan Bumbuluț³

¹St George University of London, Medical Program, Nicosia, Cyprus, ²Faculty of Medicine, ”Iuliu Haţieganu” University of Medicine and Pharmacy, Cluj Napoca, România, ^3”Victor Papilian” Faculty of Medicine, ”Lucian Blaga” University, Sibiu, România

Abstract

Fish malodor syndrome or Fish Odor Syndrome (FOS) is a genetic disorder in which the patient emits a foul odor caused by trimethylamine. People with this syndrome cannot lead a normal social life and some suffer from clinical depression and suicidal thoughts. In this review the clinical biochemical and genetic features of the disorder are described, as well as the psychosocial sequels. The principles of therapy, including dietary, pharmacological and life style changes will also be discussed.

Keywords: Fish malodor syndrome, genetic disorder, trimethylamine, therapy

Abbreviations: FOS-fish odor syndrome, TMA- Trimethylamine, TMAO – Trimethylamine-oxide, TMAU-trimethylaminuria , FMO3-Flavin monooxygenase 3

 

Introduction

Claire, a young woman, suffered for years of a very unpleasant smell from her breath and body. People would shout at her to brush her teeth. People said she smelled of poo. She knew that they were thinking: ‘she doesn’t wash’, although she washed several times a day. She said it even forced her to quit her job as a care assistant in a residential home. Her life was miserable, she even contemplated suicide. However, after watching a television program about someone with FOS, Claire asked her GP to perform the investigations and was finally diagnosed with the disorder called fish odor syndrome or trimethylaminuria (TMAU). She was instructed to change her diet and make some other life style changes and now she does not omit the disgusting smell and she can lead a normal life (Daily Mail, 16 April 2012).

Her story prompted us to review the syndrome so that all our readers will be familiar with it and diagnose and treat their patients as early as possible.

Historical review

The clinical syndrome was first described in the medical literature by Hubert JA et al., in 1970 [1]. Their patient, a six-year-old child, periodically had a marked fish-like smell which resulted from Trimethylamine (TMA) in her urine. They showed that the patient increased her urinary TMA by 67% after a 15 mg/kg oral dose of TMA, in contrast to the excretion by three control patients.

However this is not the first described case. Years earlier, Shakespeare in the play „the Tempest”, when Trinculo comes across the slave Caliban he wonders: „What have we here? A man or a fish? Dead or alive? A fish: he smells like a fish; a very ancient and fish-like smell; a kind of not of the newest Poor-John. A strange fish!” (William Shakespeare, The Tempest, Act 2, Scene 2, Trinculo’s monologue). This could indicate that this syndrome is not new.

Pathophysiology

FOS is a rare genetic condition in which the patient emits a foul odor, which resembles that of rotting fish. The substance responsible for the unpleasant smell is trimethylamine (TMA). TMA is normally formed in the intestine by bacterial action on choline or trimethylamine- Oxide. TMA passively diffuses across cell membranes and enters the hepatic circulation where it is oxidizes by Flavin monooxygenase 3 (FMO3) into the odorless Trimethylamine-oxide (TMAO). The disorder is most commonly caused by an inherited deficiency in FMO3, the vital enzyme for the metabolism of trimethylamine [2]. When TMA is not processed properly it can build up in the body. The excess TMA is released in a person’s urine, sweat and breath, and causes the odor characteristic of trimethylaminuria.

Genetics

Mutations in the FMO3 gene cause trimethylaminuria. Most cases appear to be inherited in an autosomal recessive pattern, which means that both copies of the gene in each cell are mutated. The parents of an individual with this condition each is a carrier of one copy of the mutated gene, but typically do not show signs and symptoms of the condition. Carriers of an FMO3 mutation, however, may have mild symptoms of trimethylaminuria or experience temporary episodes of strong body odor. They can also be diagnosed by loading a higher dose of TMA.

Diagnostic tests

After loading with 300 mg TMA orally, urine can be analyzed for the concentration of both TMA and TMAO, and the results may be given as an oxidizing ratio based on the formula TMAO/(TMAO+TMA)x100% [3]. A ratio of less than 84 percent should be observed in an affected individual with two FMO3 inactivating mutations. Loading of 600 mg Trimethylamine orally was found to distinguish between obligate carriers and normal subjects [4].

Incidence

Trimethylaminuria is listed as a „rare disease” by the Office of Rare Diseases (ORD) of the National Institutes of Health (NIH). This means that Trimethylaminuria, affects less than 200,000 people in the US population. Al-Waiz et al. [4] in a study of a random British white population group examined the ability to N-oxidize 600 mg of trimethylamine and showed that about 1% of the population was of possible carrier status. Mitchell et al. [5] explored Jordanian, Ecuadorian and New Guinean populations and found subjects with a relative deficiency in N-oxidation in all three groups, with 1.7% (2/116) Jordanian, 3.8% (3/80) Ecuadorian and 11.0% (11/100) New Guinean, excreting 80% or less of their total trimethylamine as the N-oxide. Between people with unexplained malodor Wiese et al. tested 353. One third of patients (118) tested positively for trimethylaminuria [6].

Treatment

There’s no cure for trimethylaminuria, but treatment aims to reduce trimethylamine levels in the body and control the symptoms.

1. A special diet which is low in trimethylamine and in choline (which is converted to trimethylamine by gut bacteria) is recommended [7]. For instance avoiding foods such as fish, egg yolks, legumes, red meats, beans and other foods that contain choline, carnitine, nitrogn, sulfur and lecithin. The diet must be supervised by a dietician so that it will not cause any deficiency in necessary substances.
2. A combination of antibiotics and probiotics is also used in order to reduce the numbers of trimethylamine-producing bacteria in the gut [8].
3. The intake of dietary charcoal (total 1.5 g charcoal per day for 10 days) reduced the urinary free TMA concentration and increased the concentration of TMAO to normal values during charcoal administration. Copper chlorophyllin (total 180 mg per day for 3 weeks) was also effective at reducing free urinary TMA concentration and increasing TMAO to those of concentrations present in normal individuals. In the TMAU subjects examined, the effects of copper chlorophyllin appeared to last longer (i.e., several weeks) than those observed for activated charcoal. The results suggest that the daily intake of charcoal and/or copper chlorophyllin may be of significant use in improving the quality of life of individuals suffering from TMAU [9].
4. The use of slightly acidic detergent with a pH between 5.5 and 6.5 is also recommended.

By these measures most patients can reduce their trimethylamine levels and lead normal social life.

Discussion

Trimethylaminuria (fish malodor syndrome) is a „benign” genetic condition; however it has major psychosocial sequelae [10]. The patients seem healthy, but the unpleasant odor they omit does not allow them to lead a normal social life. People take distance from them because they are disgusted by the smell. Many do not marry and do not have children. They have difficulty in finding a Job and supporting themselves. All this brings them to despair and to the need of psychiatric counselling and medications. Because many physicians are not familiar with the syndrome, patients with malodor don’t get the right diagnosis for many years and their misery is prolonged. However after receiving the correct diagnosis they can start a special diet and make other life style changes in order to reduce significantly the omitted odor and lead normal life. As mentioned previously 30% of patients complaining of unexplained malodor, test positively for TMAU, and can be helped. This is the GP’s obligation to make the correct diagnosis and instruct the patient of the proper diet and life style change.

References

1. Humbert JA, Hammond KB, Hathaway WE. Trimethylaminuria: the fish-odour syndrome. Lancet 1970;10: 770-1.
2. Messenger J, Clark S, Massick S, and Bechtel M. A Review of Trimethylaminuria: (Fish Odor Syndrome). J Clin Aesthet Dermatol 2013;6:45-8.
3. Mackay RJ, McEntyre CJ, Henderson C, et al. Trimethylaminuria: causes and diagnosis of a socially distressing condition. Clin Biochem Rev 2011; 31:33-43.
4. Al Waiz M, Ayesh R, Mitchell SC, Idle JR, Smith RL. Trimethylaminuria: the detection of carriers using a trimethylamine load test. J Inherit Metab Dis 1989;12:80-5.
5. Mitchell SC, Zhang AQ, Barrett T, Ayesh R, Smith RL. Studies on the discontinuous N-oxidation of trimethylamine among Jordanian, Ecuadorian and New Guinean populations. Pharmacogenetics 1997;7:45-50.
6. Wise PM, Eades J, Tjoa S, Fennessey PV, Preti G. Individuals reporting idiopathic malodor production: demographics and incidence of trimethylaminuria. Am J Med 2011;124:1058-63.
7. Busby MG1, Fischer L, da Costa KA, Thompson D, Mar MH, Zeisel SH. Choline- and betaine-defined diets for use in clinical research and for the management of trimethylaminuria. J Am Diet Assoc 2004;104:1836-45.
8. Treacy E, Johnson D, Pitt JJ, Danks DM. Trimethylaminuria, fish odour syndrome: a new method of detection and response to treatment with metronidazole. J Inherit Metab Dis 1995;18:306-12.
9. Yamazaki H, Fuiieda M, Togashi M, et al. Effects of the dietary supplements, activated charcoal and copper chlorophyllin, on urinary excretion of trimethylamine in Japanese trimethylaminuria patients. Life Sci 2004;(16)74:2739-47.
10. Mountain H, Brisbane JM, Hooper AJ, Burnett JR, Goldblatt J. Trimethylaminuria (fish malodor syndrome): a „benign” genetic condition with major psychosocial sequelae. Med J Aust 2008;189:468.

SINDROMUL MIROSULUI NEPLĂCUT DE PEȘTE – TRIMETILAMINURIA. O REVISTĂ GENERALĂ

Golan Bubis¹, Andrei Bumbuluț², Bogdan Bumbuluț³

¹Universitatea St George din Londra, Programul Medical, Nicosia, Cipru, ²Facultatea de Medicină, Universitatea de Medicină și Farmacie ”Iuliu Haţieganu”, Cluj Napoca, România, ³Facultatea de Medicină ”Victor Papilian”, Universitatea ”Lucian Blaga”, Sibiu, România

Rezumat

Sindromul mirosul neplăcut de pește sau sindromul mirosului de pește (Fish Odor Syndrome – FOS) este o afecțiune genetică în care pacientul emite un miros neplăcut, cauzat de trimetilamină. Oamenii cu acest sindrom nu poate duce o viață socială normală, unii suferind de depresie clinică și având idei suicidare. În această revistă generală sunt descrise caracteristicile clinice, biochimice și genetice ale tulburării, precum și consecințele psihosociale. Principiile de tratament, inclusiv cele dietetice, farmacologice și schimbarea stilului de viață vor fi, de asemenea, discutate.

Cuvinte cheie: sindromul mirosului neplăcut de pește, tulburare genetică, trimetilamina, terapie

Abrevieri: FOS – sindromul mirosului de pește, TMA- trimetilamina, TMAO – oxid de trimetilamină, TMAU-trimetilaminuria, FMO3-Flavin monooxigenaza 3

 

Introducere

Claire, o tânără femeie, a suferit ani de zile din cauza mirosului foarte neplacut al respirației și al corpului. Oamenii o repezeau spunându-i să se spele pe dinți și că mirosea a fecale. Ea știa că lumea se gândea că „nu se spală”, deși se spăla de mai multe ori pe zi. Mirosul chiar a forțat-o să renunțe la slujba de asistent de îngrijire dintr-o casă rezidențială. Viața ei a fost mizerabilă, confruntându-se și cu ideea de sinucidere. Cu toate acestea, după vizionarea unui program de televiziune despre o persoană cu FOS, Claire a solicitat medicului de familie efectuarea de investigații, în cele din urmă fiind diagnosticată cu tulburarea numită sindromul mirosului de pește, sau trimetilaminuria (TMAU). Ea a fost instruită să-și schimbe dieta și să facă și alte modificări de stil de viață, iar acum nu mai emană mirosul dezgustător și poate să ducă o viață normală (Daily Mail, 16 aprilie 2012).

Povestea ei ne-a determinat să investigăm sindromul, astfel încât toți cititorii noștri să fie familiarizați cu el și să-și diagnosticheze și trateze pacienții cât mai curând posibil.

Istoric

Sindromul clinic a fost descris pentru prima dată în literatura medicală de către Hubert JA și colab., în 1970 [1]. Pacienta lor, o fetiță în vârstă de șase ani, emana periodic un miros marcat de pește, determinat de trimetilamina (TMA) din urina ei. Ei au aratat că pacienta și-a crescut eliminarea urinară de TMA cu 67% după o doză orală de TMA de 15 mg/kg, comparativ cu excreția la trei pacienți-control.

Totuși, acesta nu este primul caz descris. Cu mulți ani mai devreme, în piesa „Furtuna” a lui Shakespeare, când Trinculo îl întâlnește pe sclavul Caliban spune: ”Hei, dar ce-i cu mogâldeaţa asta? O fi om sau peşte? Viu sau mort? (îl miroase) După miros s-ar zice că e pește, miroase a peşte împuţit. Un fel de batog, dar deloc proaspăt. Curios peşte! (…)” (William Shakespeare, Furtuna, Actul 2, Scena 2, monologul lui Trinculo). Aceasta ar putea sugera faptul că acest sindrom nu este nou.

Fiziopatologie

FOS este o afecțiune genetică rară în care pacientul emite un miros urât, care se aseamănă cu cel de pește în descompunere. Substanța responsabilă de mirosul neplăcut este trimetilamina (TMA). TMA se formează în mod normal în intestin sub acțiunea bacteriilor asupra colinei sau oxidului de trimetilamină. TMA difuzează pasiv prin membranele celulare și intră în circulația hepatică, unde este oxidată de flavin monooxigenaza 3 (FMO3) în trimetil-oxidul (TMAO) inodor. Tulburarea este cel mai frecvent cauzată de un deficit moștenit de FMO3, enzima vitală pentru metabolismul trimetilaminei [2]. Când TMA nu este procesată în mod corespunzător, ea se poate acumula în organism. Excesul de TMA este eliminat prin urină, transpirație și respirație, provoacând mirosul caracteristic al trimetilaminuriei.

Genetica

Trimetilaminuria este cauzată de mutații ale genei FMO3. Cele mai multe cazuri par să fie moștenite după un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă sunt mutante. Părinții unui individ cu această condiție sunt fiecare un purtător al unei copii ale genei mutante, dar de obicei ei nu prezintă semne și simptome. Cu toate acestea, purtătorii unei mutații FMO3 pot avea simptome ușoare de trimetilaminurie, sau pot avea episoade temporare de miros corporal puternic. Ei pot fi, de asemenea, diagnosticați prin încărcarea cu o doză mare de TMA.

Testele de diagnostic

După încărcarea cu 300 mg de TMA oral, urina poate fi analizată pentru concentrația TMA și TMAO, iar rezultatele pot fi furnizate ca și rația de oxidare bazată pe formula TMAO/(TMAO+TMA)x100% [3]. Un raport mai mic de 84 la sută ar trebui observat la un individ afectat prin două mutații de inactivare FMO3. Încărcarea cu 600 mg de trimetilamină p.o. poate diferenția purtătorii de subiecții normali [4].

Incidenţa

Trimetilaminuria este listată ca o „boală rară” de către Oficiul pentru Boli Rare (Office of Rare Diseases – ORD) al Institutului Național de Sănătate (National Institutes of Health – NIH). Acest lucru înseamnă că trimetilaminuria afectează mai puțin de 200.000 de persoane din populatia SUA. Al-Waiz și colab. [4], pe un studiu pe un grup aleatoriu din populația caucaziană britanică, a examinat capacitatea de a N-oxida 600 mg de trimetilamină, arătând că aproximativ 1% din populație poate avea statusul de purtător. Mitchell și colab. [5] au investigat populații iordaniene, din Ecuador și Noua Guinee, găsind subiecți cu o deficiență relativă a N-oxidării în toate cele trei grupuri, 1,7% (2/116) dintre iordanieni, 3,8% (3/80) dintre ecuadorieni și 11,0% (11/100) din cei din Noua Guinee excretând ca N-oxid 80%, sau mai puțin, din trimetilamina lor totală. Wiese și colab. au testat 353 dintre persoanele cu miros neplăcut inexplicabil, o treime din pacienți (118) fiind pozitivi pentru trimetilaminurie [6].

Tratament

Nu există vindecare pentru trimetilaminurie, dar tratamentul are scopul de a reduce nivelul trimetilaminei în organism și de a controla simptomele.

1. Se recomandă un regim alimentar special, scăzut în trimetilamină și colină (care este transformată în trimetilamină de către bacteriile intestinale) [7]. De exemplu, se evită alimentele precum peștele, gălbenușul de ou, legumele, carnea roșie, fasolea și alte alimente care conțin colină, carnitină, azot, sulf și lecitină. Dieta trebuie să fie supravegheată de un dietetician, astfel încât să nu provoace niciun deficit de substanțe necesare.
2. O combinație de antibiotice și probiotice este de asemenea utilizată pentru a reduce numărul de bacterii producătoare de trimetilamină în intestin [8].
3. Aportul de cărbune dietetic (un total de 1,5 g cărbune pe zi, timp de 10 zile) reduce concentrația urinară liberă de TMA și crește concentrația de TMAO la valorile normale în timpul administrării de cărbune. Cupru-clorofilina (un total de 180 mg pe zi, timp de 3 săptămâni) a fost, de asemenea, eficace în reducerea concentrației urinare libere de TMA și în creșterea de TMAO la concentrațiile prezente la indivizii normali. La subiecții cu TMAU examinați, efectele cupru-clorofilinei par să dureze mai mult (de exemplu, câteva săptămâni) decât cele observate la cărbunele activat. Rezultatele sugerează că consumul zilnic de cărbune și/sau cupru-clorofilină pot fi de real folos în îmbunătățirea calității vieții persoanelor care suferă de TMAU [9].
4. De asemenea, este recomandată utilizarea unui detergent ușor acid cu un pH între 5,5 și 6,5.

Prin aceste măsuri, majoritatea pacienților își pot reduce nivelul de trimetilamină și să ducă o viață socială normală.

Discuţie

Trimetilaminuria (sindromul mirosului neplăcut de pește) este o boală genetică „benignă”, totuși are consecințe psihosociale majore [10]. Pacienții par sănătoși, dar mirosul neplăcut emanat nu le permite să ducă o viață socială normală. Oamenii îi țin la distanță, deoarece sunt dezgustați de miros. Mulți nu se căsătoresc și nu au copii. Ei au dificultăți în găsirea unui loc de muncă și să se întrețină. Toate acestea îi duc la disperare și la nevoia de consiliere și medicamente psihiatrice. Deoarece mulți medici nu sunt familiarizați cu sindromul, pacienții cu miros neplăcut nu beneficiază de diagnostic corect timp de mulți ani, iar suferința lor este prelungită. Cu toate acestea, după determinarea diagnosticului corect, ei pot începe un regim alimentar special și pot face alte modificări ale stilului de viață pentru a reduce în mod semnificativ mirosul emis și să ducă o viață normală. Așa cum am menționat anterior, 30% dintre pacienții care se plâng de miros neplăcut inexplicabil, sunt pozitivi pentru testul TMAU și pot fi ajutați. Obligația medicului de familie este de a face un diagnostic corect și să instruiască pacientul pentru o dietă adecvată și pentru modificarea stilului de viață.

Referințe

1. Humbert JA, Hammond KB, Hathaway WE. Trimethylaminuria: the fish-odour syndrome. Lancet 1970;10: 770-1.
2. Messenger J, Clark S, Massick S, and Bechtel M. A Review of Trimethylaminuria: (Fish Odor Syndrome). J Clin Aesthet Dermatol 2013;6:45-8.
3. Mackay RJ, McEntyre CJ, Henderson C, et al. Trimethylaminuria: causes and diagnosis of a socially distressing condition. Clin Biochem Rev 2011; 31:33-43.
4. Al Waiz M, Ayesh R, Mitchell SC, Idle JR, Smith RL. Trimethylaminuria: the detection of carriers using a trimethylamine load test. J Inherit Metab Dis 1989;12:80-5.
5. Mitchell SC, Zhang AQ, Barrett T, Ayesh R, Smith RL. Studies on the discontinuous N-oxidation of trimethylamine among Jordanian, Ecuadorian and New Guinean populations. Pharmacogenetics 1997;7:45-50.
6. Wise PM, Eades J, Tjoa S, Fennessey PV, Preti G. Individuals reporting idiopathic malodor production: demographics and incidence of trimethylaminuria. Am J Med 2011;124:1058-63.
7. Busby MG1, Fischer L, da Costa KA, Thompson D, Mar MH, Zeisel SH. Choline- and betaine-defined diets for use in clinical research and for the management of trimethylaminuria. J Am Diet Assoc 2004;104:1836-45.
8. Treacy E, Johnson D, Pitt JJ, Danks DM. Trimethylaminuria, fish odour syndrome: a new method of detection and response to treatment with metronidazole. J Inherit Metab Dis 1995;18:306-12.
9. Yamazaki H, Fuiieda M, Togashi M, et al. Effects of the dietary supplements, activated charcoal and copper chlorophyllin, on urinary excretion of trimethylamine in Japanese trimethylaminuria patients. Life Sci 2004;(16)74:2739-47.
10. Mountain H, Brisbane JM, Hooper AJ, Burnett JR, Goldblatt J. Trimethylaminuria (fish malodor syndrome): a „benign” genetic condition with major psychosocial sequelae. Med J Aust 2008;189:468.

It is necessary or not the Continuing Medical Education – Continuing Professional Development (CME-CPD)?

One question which in despite of the evidence, returns periodically in the national and international of opinions flow, usually with the new regulations of the relevant competent authorities. Continuing medical education (CME), represents a part of the wider concept of continuing professional development in the medical domain (CPD) and consists in the overall of activities of theoretical and practical training applied by physicians in order to mantain, update or enhance their level of knowledge, professional skills and attitudes in order to develop their level of performance in each specialty domain, for a higher quality medical practice, warranting patient’s safety [1].

A support in pros and cons argumentation could only come from evidence-based medicine: a study [2] proposed 18 topics of CME that could influence clinical outcomes in care, these themes being offered to a randomized group of doctors who divided the topics in „preferred”, „less preferred” and „neutral”. The group was organized in pairs by rank (training) and assigned in the control group, in which CME has been delayed 18 months and respectively the working group, in which was conducted CME for preferred topics, with the promise of studying „less preferred” topics. Clinical records were evaluated before and after CME, to assess the quality of patient care. Results for ”preferred” topics: knowledges of the working group were substantially higher following CME, quality of care increased by 6% (p significantly but marginally), but quality of care increased by 6% also for the control group! In other words: „If you want a CME program it means that you do not need it„. Results for „less preferred” topics: quality of care increased by 10% (p significant), the quality of care increased insignificantly in the control group, in other words „CME works only when you do not want it„. Results for ”neutral” topics: quality of care had no statistically significant differences, in other words „CME does not produce a general improvement in quality of care„.

What is to be done in this situation  and should we give up? At a deeper analysis, a first conclusion is that the CME using institutional approaches on voluntary bases does not solve the problem of declining of clinical competence [2]. A general review on didactic CME (Davies et al., 1999, quoted by [3]) also reached the conclusion that formal sessions are not effective in changing the physicians performance. Perhaps the promoting informal scientific events should be an objective of Romanian College of Physicians. Benjamin Franklin’s quote „Tell me and I forget, teach me and I may remember, involve me and I learn” is perennial.

A survey conducted in 2013 among the member organizations of UEMS – European Union of Medical Specialists (right image) and one in 2014 for members of the UEMO – European Union of General Practitioners (left image) showed similarities in answer to the question „is compulsory attending at CPD events „(green for „Yes”, red for „No”):

Same situation at the question „Is there a process for annual evaluation or relicensing?„

Answering to „There are consequences in case of failure? (of achieving CME)” showed more similarities than differences between the two European organizations:

Worthy of note is that the Romanian College of Physicians includes all doctors, and the regulation of the CME at the national level is identical for all specialties, situation which in Europe is not necessarily general rule.

The most significant result is shown by the answer given in June 2015 at the Conference of Presidents of the Chambers and National Medical Associations (June 12, 2015, Prague), at the question „National Medical Association organizes and ensures continuous professional development (CPD)?„:

The conclusion is that the CME should remain mandatory and linked to the annual re-certification.

A brief review of CME events in Romania

The number of postgraduate courses have had a relatively constant evolution for the past 8 years, at least at the level of the proposals submitted to the RCP each academic year. Other forms of CME have had an evolution greatly influenced by the economic crisis, with effect from 2010, as we shall see in the following graphs.

The chart above shows that evolution of the courses and scientific events (excluding postgraduate courses organized by Universities) has not been negatively influenced by the PCR regulation for CME which was changed in 2013 (Decision No 1/2013), but the stringency maybe determined a better selection of the events and abide by the rules closer to the Charter of EACCME – European Accreditation Council for Continuing Medical Education (UEMS regulation for CME events at European level).

The Romanian events accredited by EACCME were slightly upwards in 2014, while remaining at a rate of about 1% of total European events:

The following table shows a comparison between the first 6 months of the years 2014 and 2015 on the activities of CME accredited by the RCP, showing an increase in most forms, except postgraduate courses:

The estimate for 2015, based on the first 6 months, showing a return above the level of 2011 of CME events in Romania, despite the voices which suspected and even claimed a decrease due to the introduction of Decision 1/2013, which in fact only brought completions to the former Decisions 2/2009 and 67/2005.

References

1. Decision No 1 of January 18^th 2013, of the Romaniana College of Physicians, regarding the determination of the procedural evaluation system of the activities of physicians continuing medical education, as well as the criteria and norms of accreditation, and crediting of the providers and continuing medical education forms. http://www.cmr.ro/decision-no1-of-01-18-2013/
2. Sackett DL, Richardson WS, Rosenberg W, Haynes RB: Evidence-Based Medicine. How to Practice and Teach EMB, Churchill Livingstone 1997.
3. Glasziou P, Del Mar C, Salisbury J: Evidence-Based Medicine Workbook, BMJ Books, BMA House, 2003.

Este necesară sau nu Educația Medicală Continuă-Dezvoltarea Profesională Continuă (EMC-DPC)?

O întrebare care în pofida evidenței revine periodic în curentul de opinii național și internațional, de obicei odată cu noi reglementări ale autorităților competente în domeniu. Educaţia medicală continuă (EMC), reprezintă o parte a conceptului mai larg de dezvoltare profesională continuă (DPC) în domeniul medical şi constă în totalitatea activităţilor planificate de pregătire teoretică şi practică desfăşurate de medici în vederea dobândirii, menţinerii sau îmbunătăţirii nivelului de cunoştinţe, abilităţi şi atitudini profesionale, în scopul creşterii nivelului de performanţăîn fiecare domeniu de specialitate, a unei practici medicale de înaltă calitate şi a garantării siguranţei pacientului [1].

Un sprijin în argumentația pro sau contra ar putea veni doar de la medicina bazată pe dovezi: un studiu [2] a propus 18 teme de EMC care ar putea influența rezultatele clinice în îngrijire, aceste teme fiind oferite unui grup randomizat de medici care a împărțit temele în ”preferate”, ”puțin preferate” și ”neutre”. Grupul a fost organizat în perechi după rang (pregătire) și repartizat în grupul control, în care EMC a fost amânat 18 luni și respectiv grupul de lucru, în care s-a desfășurat EMC pentru temele preferate, cu promisiunea studierii și a temelor ”puțin preferate”. Înregistrările clinice au fost evaluate înainte și după EMC, cu evaluarea calității îngrijirii pacientului. Rezultatele pentru temele ”preferate”: cunoștințele grupului de lucru au crescut substanțial după EMC, calitatea îngrijirilor a crescut cu 6% (p semnificativ, dar marginal), dar calitatea îngrijirilor a crescut cu 6% și pentru grupul control! Cu alte cuvinte: ”Dacă îți dorești un program EMC înseamnă că nu ai nevoie de el”. Rezultatele pentru temele ”puțin preferate”: calitatea îngrijirilor a crescut cu 10% (p semnificativ), calitatea îngrijirilor a crescut nesemnificativ pentru grupul control, altfel spus: ”EMC funcționează numai când nu o dorești”. Rezultatele pentru temele ”neutre”: calitatea îngrijirilor nu a avut diferențe semnificative statistic, adică ”EMC nu produce o ameliorare generală a calității îngrijirilor medicale”.

Ce este de făcut în această situație și oare ar trebui să renunțăm? La o analiză mai profundă, o primă concluzie ar fi că EMC care folosește abordări instituționale realizate pe bază de voluntariat nu rezolvă problema declinului competenței clinice [2]. O revistă generală privind EMC didactică (Davies și colab. 1999, citat de [3]) a ajuns de asemeni la concluzia că sesiunile formale nu sunt eficiente în schimbarea performanțelor medicilor. Probabil că promovarea manifestărilor științifice informale va trebui să fie un obiectiv al Colegiului Medicilor din România. Dictonul lui Benjamin Franklin “Spune-mi și am să uit, educă-mă și poate o să-mi amintesc, implică-mă și o să învăț” este peren.

Un sondaj de opinie efectuat în 2013 în rândul organizațiilor membre ale UEMS – Uniunea Europeană a Medicilor Specialiști (imaginea din dreapta) și unul din 2014 pentru membrii UEMO – Uniunea Europeană a Medicilor Generaliști (imaginea din stânga) au arătat similitudini în răspunsul la întrebarea ”Este obligatorie participarea la evenimentele DPC?” (cu verde pentru ”da”, cu roșu pentru ”nu”):

La fel la întrebarea ”Există un proces de evaluare anuală sau relicențiere?”

Răspunsul la ”Există o consecință în caz de eșec? (al realizării EMC)” a arătat mai multe asemănări decât diferențe între cele două organizații europene:

Demn de notat este faptul că Colegiul Medicilor din România include toți medicii, iar reglementarea EMC este la nivel național identică pentru toate specialitățile, ceea ce la nivel european nu este neapărat o regulă.

Rezultatul cel mai semnificativ este arătat de răspunsul oferit în iunie 2015 la Conferința Președinților Camerelor și Asociațiilor Naționale Medicale (12 iunie 2015, Praga), la întrebarea ”Asociația Națională Medicală organizează și garantează dezvoltarea profesională continuă (DPC)?”:

Concluzia este că EMC trebuie să rămână obligatorie și legată de reavizarea anuală.

Un scurt bilanț al evenimentelor EMC în România

Numărul cursurilor postuniversitare au avut o evoluție relativ constantă în ultimii 8 ani, cel puțin la nivelul propunerilor înaintate CMR în fiecare an universitar. Alte forme de EMC au avut o evoluție influențată în mare măsură de evoluția crizei economice, cu efect începând cu 2010, după cum vom vedea și din graficele următoare.

Din graficul de mai sus se vede că evoluția cursurilor și manifestărilor științifice (cu excepția cursurilor postuniversitare organizat de Universități) nu a fost influențată negativ de modificarea reglementării CMR privind EMC din 2013 (este vorba de Decizia nr 1/2013), ci dimpotrivă, rigurozitatea a determinat poate o mai bună selecție a evenimentelor și o respectare a regulilor mai apropiată de charter-ul EACCME – European Accreditation Council for Continuing Medical Education (reglementarea UEMS privind evenimentele EMC la nivel european).

Evenimentele românești acreditate de EACCME au fost în ușoară creștere în 2014, rămânând totuși la o proporție de circa 1% din totalul evenimentelor europene:

Tabelul următor prezintă o comparație între primele 6 luni ale anilor 2014 și 2015 privind activitățile EMC creditate de CMR, arătând o creștere a majorității formelor, cu excepția cursurilor postuniversitare:

Estimarea pentru anul 2015, pe baza primelor 6 luni, arată o revenire peste nivelul anului 2011 al evenimentelor EMC în România, în ciuda vocilor care suspicionau și chiar susțineau o scădere datorată introducerii Deciziei 1/2013, care în fapt aducea doar completări fostelor Decizii 2/2009 și 67/2005.

Referințe

1. Decizia nr 1/18.01.2013 a Colegiului Medicilor din România, privind stabilirea sistemului procedural de evaluare a activitaţilor de educaţie medicală continuă a medicilor, precum şi a criteriilor şi normelor de acreditare, respectiv creditare a furnizorilor şi formelor de educaţie medicală continuă. http://www.cmr.ro/decizia-nr-1-din-18-01-2013/
2. Sackett DL, Richardson WS, Rosenberg W, Haynes RB: Evidence-Based Medicine. How to Practice and Teach EMB, Churchill Livingstone 1997
3. Glasziou P, Del Mar C, Salisbury J: Evidence-Based Medicine Workbook, BMJ Books, BMA House, 2003